妊娠中

16w3d 一卵性双子を妊娠。新型出生前診断(NIPT)をうけてきた

更新日:

16w3d、一卵性の双子を妊娠中。

妊娠して気になる事ってやっぱり年齢の事

35歳を過ぎると高齢出産って言われちゃうんだよね。

そうなると必ず出てくる問題がダウン症のこと。

高齢出産はダウン症の確率が跳ね上がるんだね

そして一卵性の双子だと2人とも障害を持つ可能性があるみたい。

高齢出産でもダウン症の子が産まれるって
言う事ではなく発症率が高くなるって事なんだろうけどね。

 

少しでも不安要素を取りたいと思い

新型出生前診断(NIPT)やってきました

 

出生前診断について

 

出生前診断てなんとなく聞いたことはあるけど詳しくはわからないよねぇ❓

 

備忘録として色々調べてまとめてみました。

 

出生前遺伝学的検査の種類

 

🔻確定的検査
(確実に疾患がある・疾患がないこと確定させる診断)

* 絨毛染色体検査
* 羊水検査

 

🔻非確定的検査
(染色体疾患がある・ないことの確率を求める診断)

* 妊娠初期コンバインド検査(血液検査+NT計測)
* 母体血清マーカー検査(クワトロ検査、トリプルマーカー検査)
* 母体血胎児染色体検査(NIPT)

 

私が受ける検査は
非確定検査の母体血胎児染色体検査(NIPT)という
染色体疾患がある・ないことの確率を求める診断の検査です。

 

一般的には新型出生前検査(NIPT )と言われている検査です。

 

NIPTの検査を受けることができる条件は(私の病院の場合)

  • 以前の妊娠、分娩で13,18,21トリソミーであった方
  • 胎児が13,18,21トリソミーのいずれかに該当している可能性が高いと推測される
  • 超音波や血清マーカーなどでの推定検査で可能性の上昇を指摘されてる場合など。
  • 既に産婦人科医の診察を受け、超音波検査により胎児の心拍が確認され出産予定日が決定されていること
  • 13,18,21トリソミーについて心配の強い妊婦さん

以上が条件となるそうです。

 

※以前は高齢妊娠(出産予定日が35歳以上)である方が対象だったけど

現在は妊婦さんの年齢や出産時の年齢における染色体疾患の出生確率のとらえ方は個人によって異なるから個別に相談の上で対応してくれるとのことでした。(2019年10月)

 

 

都内で調べた限りでは、新型出生前診断(NIPT )を受けられる条件はどこもこのような感じでした。

あと、私の病院では通院してる方が対象だそう。検査だけ受けるのは多分できないみたいでした。

 

私は双子妊娠の為茨城の病院から15wにこの病院へ。

 

 

NIPT を受けられる期限もあったので。

転院することを思い切りました。
双子だから2週間おきに高速で2、3時間かけてちゃんと妊婦検診しにきてます。

先生にも大変だと思われてるけど夫の運転なのでそんな言うほど苦痛ではない。



NIPTの概要

10週〜16週の妊婦から20mlの血液を摂取して血液中を浮遊しているDNA断片を分析することで赤ちゃんが3つの染色体疾患(13,18,21トリソミー)についての確率(陽性、陰性、判定保留)を計算する検査ということ。

赤ちゃんの染色体疾患を確定診断する検査ではない。(非確定的検査という位置付けの検査だということ)

結果が、

陰性」であっても偽陰性もあり得ること。

陽性」だった場合は確定診断の羊水検査が必要になること。

判定保留」が出た場合には再度採血が必要になったり最終結果が得られないこともあること。

 

13,18,21トリソミー

13トリソミー 18トリソミー ダウン症候群
(21トリソミー)
身体的特徴 成長障害
呼吸障害・摂食障
胎児期からの成長障害
呼吸障害・摂食障害
成長障害
筋肉の緊張低下
特徴的顔貌
合併症 口唇口蓋裂
多指趾症
眼の病気
心疾患(80%)
全前脳胞症 等
心疾患(90%)
消化管奇形
口唇口蓋裂
関節拘縮 等
心疾患(50%)
消化管奇形(10%)
甲状腺疾患
耳鼻科疾患
眼科的疾患 等
発達予後 運動面、知的面ともに強い遅れを示す。
言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。
気管挿管や呼吸補助が必要である。
運動面、知的面ともに強い遅れを示す。
言葉の使用は難しいが、サインや表情で応えることが可能なこともある。
気管挿管や呼吸補助が必要である。
ダウン症候群の子どもの多くは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通っている。
スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍している人がいる。
寿命 90%は1年以内 胎児死亡も高頻度(50%)
50%は1か月、90%は1年
 50‐60歳

 

そして、出産年齢の発生確率です。

母体年齢
(出産時)
ダウン
症候群
18トリソミー 13トリソミー
20 1/1441 1/10000 1/14300
25 1/1383 1/8300 1/12500
30 1/959 1/7200 1/11100
35 1/338 1/3600 1/5300
36 1/259 1/2700 1/4000
37 1/201 1/2000 1/3100
38 1/162 1/1500 1/2400
39 1/113 1/1000 1/1800
40 1/84 1/740 1/1400
41 1/69 1/530 1/1200
42 1/52 1/400 1/970
43 1/37 1/310 1/840
44 1/38 1/250 1/750
45 1/30

出典:NIPTコンソーシアム(e-Stat)(http://www.nipt.jp/)

35歳以降の確率の上がり方にはちょっとビックリ・・・。1年なんてそんな体に変化ないように思えるけどね・・・。

確定診断の羊水検査などやればわかる事なんだろうけど、
お腹に針を刺すから流産などするリスクもあるみたい。

非確定検査といってもNIPTはこれまでの検査の中でもずば抜けて検査精度的中率が高いと言われてるんだそう。



検査結果について

お腹の赤ちゃんが、13トリソミー、18トリソミー、ダウン症候群(21トリソミー)という染色体の変化によって起こる3種類の染色体疾患であるかの可能性の有無を調べる検査です。上記3種類以外の疾患はわかりません。

陰性という結果は、例えばダウン症候群の場合、99.9%の確率(陰性的中率)でダウン症の赤ちゃんを妊娠していないと理解できます。
※ 対象となる染色体疾患によってこの陰性的中率は少し変化します。
※ 染色体疾患であるのに陰性とでる(偽陰性)ことが稀にあります。

陽性という結果は、染色体の変化を有する可能性が高いことを示します。
※ 染色体の変化を有しているかを確認するためには、羊水検査などの確定検査が必要になります。
※ ダウン症候群が陽性と判定された場合、本当に染色体疾患である確率は、80%(35歳の妊婦さん)程度です。年齢が高いほど、その的中率は高くなります。

判定保留という結果は、0.9%程度の頻度ででます。
※ 母体血中の赤ちゃん由来のDNAが少ないことが原因と考えられます。
※ 胎児由来DNAは妊娠経過とともに増加すると考えられますので、再度採血して検査を行うこともできます。

 

NIPTは人間ドックのような考え方でいいのかな❓って思う。

人間ドックで、異常なしの結果なら精密検査まではやらないよね❓

だからNIPTの結果が陰性なら羊水検査は受けるつもりはないんだけど、
3つの染色体疾患以外にも障害はあるし・・
双子だから余計に心配だしな・・。

考え出したらキリがない・・

まぁ、心配事は尽きないもんだよね・・

このNIPTの検査を受ける前に完全予約制のカウンセリングもあり、先生から詳しく説明がありました。

基本的には夫婦での受診を推奨していていずれの検査も受けるには夫婦の同意が必要みたいです。

私達夫婦も同意書に署名しました。

 

そしていよいよ検査です。
やっぱ緊張ドキドキするよねぇ

採血室に入るとまず名前の確認していつもの採血と同じくチクっとされました。

感想は、、意気込んで行ったわりには

あれ??もう終わり??って感じだったよ。

いつもの採血よりはちょっとだけ長かったかなぁくらいでした。

 

このNIPTの検査は自己負担の検査で、

自費診療です。

 

 

検査費用は約21万です。

 

NIPTは医療費控除の対象なのか調べてみると、
医療費控除対象外だそうです。

※詳細は国税庁ホームページからご覧ください

 

ちなみに私の病院は、NIPTが陽性で羊水検査を受けるなら追加の羊水検査の費用はかからないみたいです。

でも、NIPTが陰性だけど心配だから羊水検査も受けたいというのは両方の費用を支払う必要があるとの事 。

 

病院によって値段が変わってくると思うけど、私の病院では

カウンセリング料¥10,000円

母体血胎児DNA検査(NIPT)¥200,000円 +消費税¥17,025円

一部負担金がプラスされて合計 ¥229,845円でした。

 

安くはないけど、安心を買ったと思えばね…

 

双子でも受けることができて流産リスクのない出生前検査としては、とても良い検査だったなと思います。

 

 

検査結果は2~3週間後に出るそうです。



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